Kılavuzlar

Williams sendromu

Williams sendromu


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Williams sendromu nedir?

Williams sendromu genetik bir hastalıktır.

Çoğu durumda, bu kromozom 7'den küçük bir parça eksiklikten kaynaklanır. Çoğu durumda doğumdan önce ebeveynlerin vücutlarında yumurta veya sperm oluşurken tesadüfen olur. Ancak Williams sendromlu kişilerin çocuklarına geçirme şansı% 50'dir.

Williams sendromu bir nadir durum Bu 7500-20.000 doğumda 1 olur. Erkekleri ve kızları eşit şekilde etkiler.

Bu sendrom bazen Williams-Beuren sendromu olarak da bilinir. İlk olarak 1961'de Dr Williams ve arkadaşları, 1962'de Dr Beuren tarafından tanımlanmıştır.

Williams sendromunun belirti ve semptomları

Fiziksel özellikler
Williams sendromlu küçük çocuklar belirgin yüz özelliklerine sahiptir. Bunlar şunları içerir:

  • geniş alın
  • küçük kalkık burun
  • dolgun dudaklı geniş ağız
  • küçük çene
  • göz çevresindeki şişlik.

Diğer fiziksel özellikler:

  • düşük kas tonusu ve gevşek eklemler - bazen çocuklar büyüdükçe eklem sertliği gelişir
  • Ailelerdeki diğer insanlarla karşılaştırıldığında kısa boy, çocuklar bazen biraz çocuklukta yetişebilse de
  • küçük, geniş aralıklı dişler veya çarpık veya eksik dişler gibi diş problemleri.

Fikri yetenek işaretleri
Williams sendromlu kişilerin yaklaşık dörtte üçünde zihinsel engelli var. Williams sendromlu birçok çocukta ayrıca:

  • konuşmada gecikme - çocuğun ilk kelimesi üç yaşına kadar geç gelebilir. Çocuk daha sonra diğer öğrenme alanlarına yardımcı olmak için kullanılabilecek nispeten iyi sözel yetenekler geliştirir.
  • gelişimsel gecikmeler - örneğin, yürüme ve tuvalet eğitimi
  • iyi motor becerileri ile zorluklar
  • çizim yapmak veya bulmaca yapmak gibi işlerde zorluk.

Davranış işaretleri
Williams sendromlu çocuklar genellikle aşağıdaki gibi davranışsal belirtilere sahiptir:

  • yabancılara güvenmek için çok dostane bir doğa ve hazırlık
  • sosyal durumlarda daha az engelleme
  • kaygı ve fobiler
  • Dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğu
  • sosyal ipuçları okumakta zorluk - örneğin, insanlar rahatsız olduğunda
  • nöbetleri.

Williams sendromuna bağlı tıbbi kaygılar
Williams sendromlu insanlar olabilir:

  • kalplerinde veya kan damarlarında problemler, küçükten ağır ve zorlu bir ameliyata kadar değişen
  • düşük doğum ağırlığı ve gelişememesi
  • kolik ve reflü dahil beslenme sorunları
  • yetersiz bir tiroid bezi
  • diyabet riskinde artış
  • görüş problemleri
  • çocukluk çağında yüksek kan kalsiyum düzeyleri
  • hassas işitme.
Williams sendromlu çocuklar konuşma, müzik ve uzun süreli hafıza içeren alanlarda güçlüdür. Ayrıca, giden, sosyal kişilikleri vardır.

Williams sendromu için tanı ve test

Sağlık uzmanları, sendromun temel özelliklerini - ayırt edici yüz özellikleri, kalp problemleri, beslenme güçlüğü ve gelişimsel gecikmeyi arayarak Williams sendromunu teşhis edebilir.

Williams sendromunu genetik testlerle doğrulayabilirler.

Williams sendromlu çocuklar için erken müdahale hizmetleri

Williams sendromunun tedavisi yoktur, ancak erken müdahale fark yaratabilir. Erken müdahale hizmetleri sayesinde çocuğunuzun semptomlarını tedavi etmek, çocuğunuzu desteklemek, çocuğunuz için sonuçları iyileştirmek ve çocuğunuzun tüm potansiyeline ulaşmasına yardımcı olmak için sağlık uzmanlarıyla çalışabilirsiniz.

Sizi ve çocuğunuzu desteklemede yer alan profesyonellerden oluşan ekip, çocuk doktorları, psikologlar, fizyoterapistler, konuşma patologları, mesleki terapistler ve özel eğitim öğretmenlerini içerebilir.

Sağlık uzmanları, Williams sendromlu çocukların, yılda bir kez kalp ve işitme problemleri ile düzenli diş tedavisi yaptırmalarını önermektedir.

Birlikte, siz ve ekibiniz çocuğunuza en iyi şekilde yardım etmek için tedavi ve terapi seçeneklerini seçebilirsiniz.

Williams sendromlu çocuklar için finansal destek

Çocuğunuzun Williams sendromu doğrulanmış teşhisi varsa, çocuğunuz Ulusal Engellilik Sigortası Programı (NDIS) kapsamında destek alabilir. NDIS, topluluğunuzda hizmet ve destek almanıza yardımcı olur ve erken müdahale terapileri veya tekerlekli sandalyeler gibi bir kerelik ürünler gibi şeyler için finansman sağlar.

Kendinize ve ailenize bakmak

Çocuğunuzun Williams sendromu varsa, ona bakarken yakalanmak kolaydır. Fakat kendi iyiliğinize de bakmak önemlidir. Fiziksel ve zihinsel olarak iyiyseniz, çocuğunuza daha iyi bakabileceksiniz.

Desteğe ihtiyacınız varsa, başlamak için iyi bir yer doktorunuz ve genetik danışmanınızla olur. Ayrıca Genetic Alliance Australia gibi kuruluşlardan destek alabilirsiniz.

Diğer ebeveynlerle konuşmak destek almak için de harika bir yol olabilir. Benzer durumlarda diğer ebeveynlerle yüz yüze veya çevrimiçi bir destek grubuna katılarak bağlantı kurabilirsiniz.

Başka çocuklarınız varsa, bu engelli çocuk kardeşleri de sizin için en az önemli olduklarını - onlara ve neler yaşadıklarına önem verdiğinizi hissetmek zorundadır. Onlarla konuşmak, onlarla zaman geçirmek ve onlar için doğru desteği bulmak önemlidir.


Videoyu izle: williams sendromu (Mayıs Ayı 2022).