Kılavuzlar

Rett sendromu

Rett sendromu


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Rett sendromu nedir?

Rett sendromu zihinsel ve fiziksel sakatlığa neden olan genetik bir hastalıktır. Çocuklar Rett sendromundan farklı şekillerde etkilenir. Örneğin, farklı çocuklarda farklı yaşlarda görülür ve semptomların şiddeti değişir.

Çoğu durumda, Rett sendromu, MECP2 adlı bir gende X kromozomunda bir değişiklik olduğunda meydana gelir. Çoğu durumda tesadüfen olur. Rett sendromlu kişilerin% 1'inden daha azında, bu durum kalıtsaldır.

Rett sendromu bir nadir durum. Neredeyse sadece kızları etkiler. Yaklaşık olarak her 10 000 kız çocukta 1 etkilenir.

'Erkeklerde Rett sendromu' olarak adlandırılan ayrı bir durum vardır. Ayrıca MECP2 genindeki değişikliklerden de kaynaklanır. Hayatın erken döneminde ölüme neden olabilecek ciddi bir durumdur.

Sendrom ilk kez 1966 yılında Dr. Andreas Rett tarafından tanımlandı, ancak genel olarak 1983'e kadar tanınmadı.

Rett sendromunun belirti ve semptomları

Bir çocuğun Rett sendromu teşhisi konması için, doktorların aşağıdaki belirti ve semptomları görmesi gerekir:

  • doğumdan itibaren gelişimsel gecikme olmasına rağmen, yaklaşık altı aya kadar normal erken gelişim
  • amaçlı el becerilerinin kaybı, ardından el çırpmak, dokunarak, yıkamak ve ovalamak gibi tekrarlayan el hareketleri
  • konuşmada ciddi sorunlar
  • kararsız yürüyüş
  • titrek üst gövde
  • sosyal geri çekilme ve insanlara olan ilgi kaybı.

Rett sendromunun dört aşaması

Rett sendromunun belirti ve semptomları ikiye ayrılır dört genel aşama. Bu aşamaların zamanlaması, sendromlu her çocuk için sıklıkla farklıdır. Aşamalar sabit değildir ve çocuğa bağlı olarak bazı semptomlar farklı zamanlarda ortaya çıkabilir.

1. Aşama: erken işaretler ve yavaş gelişme
Belirtiler ilk olarak 6-18 ayda ortaya çıkmaya başlar. İlk işaretler yavaşlayan büyüme ve gelişmedir. ilk başta kaçırmak kolay.

Bu erken belirtiler arasında şunlar olabilir:

  • el sıkma ya da sarsıntılı, el hareketlerini sıkıştırarak
  • gezinme veya yürüme ile ilgili sorunlar
  • daha az göz teması ve insanlara ilgi
  • beslenme sorunları

2. Aşama: regresyon aşaması
Semptomların ikinci aşaması kademeli olarak veya aniden ortaya çıkabilir. İletişim, koordinasyon ve diğer beyin fonksiyonları ile ilgili ciddi problemleri içerir.

Çocuklar genellikle daha şiddetli belirtileri 1-4 yıl kadar göstermeye başlar. Bu çok değişebilir ve çocuklar biraz daha büyüyene kadar semptom göstermeyebilir.

Bu semptomlar şunları içerebilir:

  • Elleri amaca yönelik kullanma yeteneğinin kaybedilmesi, bunu takiben el çırpma, dokunma, yıkama ve sürtünme
  • konuşma becerilerinin kaybı
  • nefes tutma ve hızlı veya yavaş nefes alma
  • yenilmez ağlama
  • insanlara ilgi kaybı ve sosyal etkileşim
  • istikrarsız vücut ve yürüyüş
  • kafa büyümesini yavaşlattı
  • karın ağrıları, şişkinlik ve kabızlık.

Aşama 3: plato evresi
Bu aşama genellikle yaklaşık 2-10 yıl başlar ve birkaç yıl sürebilir. Bu aşamada, 2. aşamadaki semptomlar devam eder fakat genellikle daha kötüye gitmez.

Bu aşamadaki diğer işaretler şunlardır:

  • dolaşırken zorluk
  • disket uzuvları
  • diş taşlama
  • nöbetler.

Bu aşamada, iyileştirmeler de olabilir. Çocuk olabilir:

  • çevreye daha fazla ilgi göstermek
  • daha iyi dikkat, uyanıklık ve iletişim becerilerine sahip olmak
  • daha az tahriş ol ve daha az ağla.

4. Aşama: hareket halindeki bozulma
Bu evre azalmış hareket, kas zayıflığı ve eklem sertliği ile işaretlenir. En tipik olarak 10 yaş ve üstü başlar. Bu aşamadaki diğer işaretler:

  • Azaltılmış hareketlilik
  • kavisli omurga (skolyoz)
  • sert bacaklar ve olası yürüme kabiliyeti kaybı
  • tekrarlayan el hareketlerinde olası azalma
  • göze bakışta iyileşme.

Rett sendromu ile bağlantılı sağlık komplikasyonları ve endişeleri
Rett sendromu ayrıca aşağıdakiler de dahil olmak üzere, daha sonraki yaşamda diğer sağlık koşulları ve komplikasyonları ile ilişkilidir:

  • gastro-özofageal reflü hastalığı (GORD)
  • epilepsi
  • uyku bozuklukları
  • kaygı
  • safra kesesi iltihabı.

Rett sendromu için tanı ve test

Rett sendromu, çocuğun fiziksel belirti ve semptomlarına bakarak teşhis edilir. Genetik testler, MECP2 genindeki değişiklikleri tanımlayarak tanıyı doğrulayabilir.

Belirti ve semptomlar zamanla gelişir, bu Rett sendromunun teşhis edilmesi zor olabilir. Erken evrelerde Prader-Willi sendromu, Angelman sendromu, otizm spektrum bozukluğu veya serebral palsi şeklinde yanlış teşhis edilebilir.

Rett sendromlu çocuklar için erken müdahale hizmetleri

Rett sendromunun tedavisi olmasa da erken müdahale fark yaratabilir. Erken müdahale hizmetleri sayesinde, çocuğunuzun semptomlarını tedavi etmek, çocuğunuzu desteklemek, çocuğunuzun sonuçlarını iyileştirmek ve çocuğunuzun tam potansiyeline ulaşmasına yardımcı olmak için terapi seçeneklerini seçmek için sağlık uzmanlarıyla birlikte çalışabilirsiniz.

Sizi ve çocuğunuzu desteklemede yer alan profesyonellerden oluşan bir ekip, çocuğunuz varsa, nöbet için ilaç yazan çocuk doktorlarını içerecektir. Çocuk doktorları, çocuğunuzun genel sağlık ve gelişimine de dikkat ederler. Ekip ayrıca fizyoterapistleri, meslek terapistlerini ve konuşma patologlarını içerebilir.

Rett sendromlu çocuklar için maddi destek

Çocuğunuzda Rett sendromu doğrulanmış bir teşhis varsa, çocuğunuz Ulusal Engellilik Sigortası Programı (NDIS) kapsamında destek alabilir. NDIS, topluluğunuzda hizmet ve destek almanıza yardımcı olur ve erken müdahale terapileri veya tekerlekli sandalyeler gibi bir kerelik ürünler gibi şeyler için size fon sağlar.

Kendinize ve ailenize bakmak

Çocuğunuzda Rett sendromu varsa, ona bakmaya odaklanmak doğaldır. Fakat kendi iyiliğinize de bakmak önemlidir. Fiziksel ve zihinsel olarak iyiyseniz, çocuğunuza daha iyi bakabileceksiniz.

Desteğe ihtiyacınız varsa, başlamak için iyi bir yer doktorunuz ve genetik danışmanınızla olur. Ayrıca Genetic Alliance Australia gibi kuruluşlardan destek alabilirsiniz.

Diğer ebeveynlerle konuşmak destek almak için de harika bir yol olabilir. Benzer durumlarda diğer ebeveynlerle yüz yüze veya çevrimiçi bir destek grubuna katılarak bağlantı kurabilirsiniz.

Başka çocuklarınız varsa, bu engelli çocukların kardeşleri de sizin için en az önemli olduklarını - onlara ve neler yaşadıklarına önem verdiğinizi hissetmek zorundadır. Onlarla konuşmak, onlarla zaman geçirmek ve onlar için doğru desteği bulmak önemlidir.


Videoyu izle: Rett sendromu nedir? (Mayıs Ayı 2022).