Kılavuzlar

Angelman sendromu

Angelman sendromu

Angelman sendromu nedir?

Angelman sendromu, sinir sistemini etkileyen genetik bir hastalıktır. Ciddi gelişimsel gecikmeye ve zihinsel sakatlığa neden olur.

Angelman sendromuna neden olan genetik değişim, kromozom 15'i etkiler. Angelman sendromu olan çocukların çoğunda, kromozom 15'ten bir 'silme' veya küçük bir parça eksiktir.

Bu gen değişimi genellikle gebe kalma süresi boyunca gerçekleşir. Genellikle ebeveynlerden miras kalmaz. Birkaç ailede Angelman sendromu kalıtsaldır, buna rağmen erkek ve kız kardeşler etkilenebilir.

Angelman sendromu bir nadir durum. 10 000-25 000 doğumdan 1'inde olur. Erkekleri ve kızları eşit şekilde etkiler.

Sendrom, bu sendromu ilk kez tanımlayan bir İngiliz doktor olan Dr. Harry Angelman'dan sonra adlandırılmıştır.

Angelman sendromunun belirtileri ve semptomları

Aşağıdaki belirti ve bulgular Angelman sendromlu çocuklarda her zaman görülür:

  • Şiddetli zihinsel engelli ve gelişimsel gecikme - örneğin, oturma ve yürüme gecikmeleri, iyi motor beceri gelişimi ve tuvalet eğitimi
  • Şiddetli konuşma problemleri - çocukların konuşma yapmaması veya sadece birkaç kelimesi olabilir
  • sarsıntılı hareketler veya yürürken koordinasyon eksikliği gibi hareket veya denge sorunları
  • sık kahkaha ve çok sayıda gülüşün birleşimi; mutlu bir doğa; genellikle el çırpma ile heyecan verici bir doğa; kısa bir dikkat süresi; ve hiperaktivite.

Daha fazla Angelman sendromlu çocukların% 80'i Ayrıca sahibiz:

  • genellikle iki yaşına kadar farkedilir olan küçük bir kafa büyüklüğü (mikrosefali)
  • düzensiz beyin dalga paternleri (nöbetlere veya epilepsiye neden olabilir).

Diğer özellikler Angelman sendromlu çocuklarda da görülür Dahil etmek:

  • Başın düzleştirilmiş sırtını, dışarı çıkan bir dili, geniş bir ağzı ve geniş aralıklı dişleri ve farklı yönlere bakan gözleri (şaşılık) içeren yüz özellikleri
  • açık saçları ve göz rengini (diğer aile üyelerine kıyasla), omurganın eğriliğini (skolyoz) ve düz, açık ayakları içeren fiziksel özellikler
  • sorunları emme ve yutma, bebekken beslenme sorunları, sık sık sulanma ve aşırı çiğneme ve ağız davranışları
  • kabızlık ve şişmanlık
  • yürürken kollarını tutma ve bükülme eğilimi
  • ısıya karşı artan hassasiyet
  • rahatsız uyku
  • su ile çekicilik ve hayranlık.

Angelman sendromu için tanı ve test

Angelman sendromu genellikle doğumda veya çocuklar bebekken bile belirgin değildir. Çocukların çoğu 18 ay ile altı yaş arasında teşhis edilir. Davranış ve fiziksel belirtiler farkedildiğinde ortaya çıkar.

Sağlık uzmanları, yukarıda listelenen davranış ve fiziksel özelliklere bakarak Angelman sendromunu teşhis eder. Ayrıca genetik testler yaparlar.

Angelman sendromlu çocuklar için erken müdahale hizmetleri

Angelman sendromunun tedavisi olmasa da, erken müdahale hizmetleri çocuğunuzun sonuçlarını iyileştirebilir ve semptomlarını tedavi edebilir. Bu hizmetler sayesinde, çocuğunuzu desteklemek ve çocuğunuzun tüm potansiyeline ulaşmasına yardımcı olmak için tedavi seçeneklerini seçmek için sağlık profesyonelleriyle birlikte çalışabilirsiniz.

Sizi ve çocuğunuzu desteklemede yer alan profesyonellerden oluşan bir ekip, çocuğunuzun genel sağlığına ve gelişimine bakacak ve çocuğunuzun epilepsi için ihtiyacı varsa ilaç yazacak çocuk doktorlarını içerecektir. Ekip ayrıca fizyoterapistleri, konuşma patologlarını ve mesleki terapistleri içerebilir.

Angelman sendromlu çocuklar için maddi destek

Çocuğunuzun Angelman sendromu tanısı doğrulanmışsa, çocuğunuz Ulusal Engellilik Sigortası Programı (NDIS) kapsamında destek alabilir. NDIS, topluluğunuzda hizmet ve destek almanıza yardımcı olur ve erken müdahale terapileri veya tekerlekli sandalyeler gibi bir kerelik ürünler gibi şeyler için size fon sağlar.

Bilgi edinme Sağlık uzmanlarınızdan mümkün olduğunca çok bilgi edinmek yardımcı olacaktır. Birçok soru sormak sorun değil. Birçok hizmet ve destek Angelman sendromlu çocuğunuzun potansiyelini gerçekleştirmesine yardımcı olabilir. Ancak sakatlık hizmetleri sistemi yoluyla yolunuzu bulmak zor olabilir. Engellilik Hizmetleri Pathfinder ///services_pathfinder/disability_services_pathfinder.html bağlantısına yardım edebilir.

Kendinize ve ailenize bakmak

Çocuğunuzun Angelman sendromu varsa, ona bakarken yakalanmak kolaydır. Fakat kendi iyiliğinize de bakmak önemlidir. Fiziksel ve zihinsel olarak iyiyseniz, çocuğunuza daha iyi bakabileceksiniz.

Desteğe ihtiyacınız varsa, başlamak için iyi bir yer doktorunuz ve genetik danışmanınızla olur. Ayrıca Genetic Alliance Australia gibi kuruluşlardan destek alabilirsiniz.

Diğer ebeveynlerle konuşmak destek almak için de harika bir yol olabilir. Benzer durumlarda diğer ebeveynlerle yüz yüze veya çevrimiçi bir destek grubuna katılarak bağlantı kurabilirsiniz.

Başka çocuklarınız varsa, bu engelli çocukların kardeşleri de sizin için en az önemli olduklarını - onlara ve neler yaşadıklarına önem verdiğinizi hissetmek zorundadır. Onlarla konuşmak, onlarla zaman geçirmek ve onlar için doğru desteği bulmak önemlidir.

Videoyu izle: Angelman Sendromu (Mayıs Ayı 2020).