Bilgi

Doğum öncesi testler: kromozomal anormallikler ve diğer durumlar

Doğum öncesi testler: kromozomal anormallikler ve diğer durumlar

Kromozomal anormallikler ve diğer koşullar

Normal insan hücrelerinde 46 kromozom vardır. Kromozomal anormallikler, eksik veya fazla kromozomlar olduğunda veya kromozomlar bir şekilde değiştiğinde meydana gelir.

Birçoğu fiziksel ve / veya zihinsel sakatlığa neden olan birçok farklı kromozomal anormallik türü vardır. Kromozomal anormallikler Down sendromu, Edwards sendromu ve Patau sendromunu içerir.

Kromozomal anormalliklerin neden olmadığı, ancak gebelikte gelişebilecek başka durumlar da vardır. Bunlar spina bifida gibi nöral tüp defektlerini içerir.

Kromozomal anormallikler ve diğer durumlar için doğum öncesi testler hakkında

Doğum öncesi testler hamilelikteki testlerdir. Bu testler size ve sağlık uzmanlarınıza, kromozomal anomalileri olan bir bebek sahibi olup olmadığınızı veya başka koşulları olup olmadığınızı bulmanıza yardımcı olur.

Kromozomal anormallikler ve diğer durumlar için iki tür test vardır - tarama testleri ve teşhis testleri.

doğum öncesi tarama testleri Bebeğinizin belirli kromozomal anormallikleri veya diğer koşulları olma riskini hesaplayın. Sonuçlar, bebeğinizin yüksek riskli olduğunu veya bebeğinizin kromozomal anormallik veya başka bir durumun düşük riskini taşıdığını söyleyecektir. Tarama testleri tüm kromozomal anomalileri algılamaz ve bebeğinizin kesinlikle etkilenip etkilenmediğini size söylemez.

Tarama testinden yüksek riskli bir sonuç elde ederseniz, size tanı testleri sunulur.

Teşhis testleri evet ya da hayır cevabı verebilir - evet, bebeğinizin bir rahatsızlığı vardır ya da hayır, bebeğinizin bir rahatsızlığı yoktur. Tanısal testler ayrıca daha geniş bir kromozomal anormallik aralığı da alabilir.

Doktorunuz veya ebeniz size tarama ve tanı testleri sunar, ancak bu testler isteğe bağlıdır. Seçim senin Kromozomal anormallikler ve diğer durumlar için doğum öncesi testleri yaptırmak.

Doğum öncesi testlerinden önce düşünülmesi gereken birkaç şey var. Örneğin, bu testlerden öğrenebilecekleriniz hakkında ne hissediyorsunuz? Tarama testinden yüksek riskli bir sonuç alırsanız ne yapacaksınız? Tanısal teste devam eder misiniz? Sağlık uzmanınızdan, testler ve emin değilseniz ne anlama geldikleri hakkında daha fazla bilgi istemeniz yeterlidir.

Kromozomal anormallikler ve diğer koşullar için tarama testleri

Hamileliğinizin başlarında doktorunuz veya ebeniz tarama testleri hakkında sizinle konuşabilir. Bu testler bebeğiniz için güvenlidir ve düşük olma riskini artırmaz.

Non-invaziv prenatal test (NIPT)
İnvaziv olmayan prenatal testler, bebeğinizin belirli kromozomal anomalileri olma riskine bakar.

NIPT basit bir kan testi içerir. Bebeğinizin plasentasından bir miktar DNA içeren az miktarda kan test edilir.

NIPT, 10 haftalık hamilelikten sonra istediğiniz zaman olabilir.

NIPT diğer tarama testlerinden daha hassastır, fakat aynı zamanda en pahalı tarama testidir. Ayrıca hücresiz DNA veya cfDNA testi olarak adlandırıldığını da duyabilirsiniz.

Kombine birinci trimester taraması
Kombine birinci trimester taraması (KTS) bebeğinizin belirli kromozomal anomalileri olma riskini göz önünde bulundurur.

CFTS, sizden gelen kan testini 12 haftalık ultrason taramanızın testiyle birleştirir.

Alabilirsin kan testi 8-12. haftalarda Kanınızda doğal olarak oluşan iki farklı hormon seviyesini ölçer.

12 haftalık ultrason gebelikte sık karşılaşılan testlerden biridir. İlk trimester taramasını birleştirmeye karar verirseniz, ultrason yapan profesyonel bebeğinizin boynunun arkasındaki sıvıyı ölçecektir. Buna ense yarı saydamlığı denir.

Aşağıdaki durumlarda bebeğinizin kromozomal anormallikler riski daha yüksek olabilir:

  • Belli düzeyde hormonların var.
  • Bebeğinizin boynunun arkasındaki sıvı miktarı normalden yüksektir.

İkinci trimester maternal serum taraması
İkinci trimester maternal serum taraması, bebeğinizin belirli kromozomal anomalilere sahip olma riskine bakar.

Bu test basit bir kan testini içerir. Kanınız plasentadan ve bebeğinizden gelen hormonlar için test edilir. Bu hormonların seviyeleri, bebeğinizin gebelik yaşı ve yaşınız ve kilonuz, bebeğinizin belirli kromozomal anomalilere sahip olma riskini tahmin etmek için kullanılır.

Bu kan testini 14-20 haftalarda yapabilirsiniz.

İkinci trimester maternal serum taraması da bebeğinizin spina bifida gibi nöral tüp defekti olma riskine bakar. Bebeğinizin bu durumu olup olmadığını onaylamak için, genellikle 20 haftalık hamilelikte bir ultrason almanız gerekir.

Down sendromu riski ve annenin yaşı
Kromozomal anormallikler için tarama testleri yaşınızı dikkate alacaktır. Bunun nedeni, Down sendromlu bir bebek sahibi olma riski ve bazı diğer kromozomal anormallikler, siz yaşlandıkça artar. Down sendromu için:

  • 20-29 yılrisk 1000’de 1’den az
  • 30 yılrisk 890'da 1
  • 35 yılrisk 355’te 1’dir
  • 37 yıllar, risk 220'de 1'dir
  • 40 yılrisk 90'da 1'dir.
  • 45 yılrisk 28'de 1'dir.

Tarama testlerinden sonraki adımlar

Doktorunuz veya ebeniz tarama testlerinin sonuçlarını size bildirecektir. Yüksek riskli sonuçlar alırsanız, doktor veya ebe sizinle tanısal testler hakkında konuşacaktır.

Size sonuçları bildirmezlerse, sorma hakkın var.

Tarama sonuçları 'yüksek riskli' veya 'ekran pozitif' ve 'düşük riskli' veya 'ekran negatif' gibi kelimeler kullanır. Sonuçlar ayrıca riskinizi bir sayı olarak gösterebilir - örneğin, '500'de 1'. Sonuçların sizin ve bebeğiniz için ne anlama geldiğinden emin değilseniz, doktorunuzdan veya ebeinizden açıklamasını isteyin.

Kromozomal anormallikler için tanısal testler

Sağlığınıza, bebeğinizin sağlığına ve tarama testlerinizin sonuçlarına bağlı olarak size önerilebilir teşhis testleri Bebeğinizin kromozomal anomalileri olup olmadığını daha doğru bir şekilde söylemek için.

Tanı testleri, plasentadan küçük sıvılar veya bebeğinizin etrafındaki sıvılardan alınmasını içerir. Örnekleri almanın iki yolu vardır - koryonik villus örneklemesi (CVS) ve amniyosentez.

Koryonik villus örneklemesi (CVS)
CVS uterustan plasenta örneği almak için kullanılır.

İlk olarak, bir doktor karın bölgeniz için size lokal bir anestezi verir. Daha sonra, doktor bir veya daha fazla numune toplamak için ince bir iğneyi rahminize yönlendirmek için ultrason kullanır. Plasentanın pozisyonu iğneyi karnınızdan geçirmeyi zorlaştırır veya imkansız hale getirirse, doktor iğneyi vajinanıza sokar - ancak bu çok sık olmaz.

CVS en iyi şekilde yapılır 10-13 hafta Gebeliğin - yani, ilk üç aylık dönemde. CVS sonuçları elde edene kadar iki hafta kadar olabilir. Bazı klinikler sonuçları daha hızlı (1-2 gün içinde) geri verebilir, ancak bu daha pahalı olabilir.

CVS'nin 500'de 1'e düşme riski vardır. Bu, her 500 kez için bir CVS'nin yapıldığı, aksi halde gerçekleşmeyecek tek bir düşüklenme olduğu anlamına gelir. Riskleri sağlık uzmanınızla tartışmak iyi bir fikirdir.

Amniyosentez
CVS'ye alternatif olarak amniyosentez önerilebilir. Bazen, CVS'niz varsa amniyosentez önerilebilir, ancak CVS sonuçları net değil.

Amniyosentez, bebeğinizi rahimde çevreleyen sıvının bir örneğini almak için kullanılır. İlk olarak, bir doktor karın bölgeniz için size lokal bir anestezi verir. Daha sonra, doktor bir veya daha fazla numune toplamak için ince bir iğneyi rahminize yönlendirmek için ultrason kullanır.

Amniyosentez yapabilir 15 hafta sonra - yani, ikinci üç aylık dönemde. Bunun anlamı, CVS ile karşılaştırıldığında, hamileliğiniz, sonuçları aldığınız zaman daha da ileride demektir.

Amniyosentez sonuçları birkaç hafta sürebilir. Bazı klinikler sonuçları daha hızlı (1-2 gün içinde) geri verebilir, ancak bu daha pahalı olabilir.

Amniyosentez 1000'de 1 değer düşüklüğü riskine sahiptir. Bu, her 1000 kez için bir amniyosentez yapıldığı anlamına gelir; Riskleri sağlık uzmanınızla tartışmak iyi bir fikirdir.

Numuneleriniz nasıl test edilir?
CVS veya amniyosentez ile alınan numuneler test için bir laboratuara gönderilir. Örnekleri test etmek için kullanılan yöntemler genellikle karyotipleme, in situ hibridizasyon (FISH) veya moleküler karyotiplemedir. Belirli koşulları aramak için başka test türleri de kullanılabilir.

Hem CVS hem de amniyosentez için, bir hastaneye veya özel bir kliniğe gitmeniz gerekir. Numuneyi almak sadece birkaç dakika alır, ancak yaklaşık iki saat boyunca klinikte olabilirsiniz. Seni eve bırakacak birine ihtiyacın var.

Kromozomal anormallikler ve diğer koşullar için antenatal testlerin maliyeti

Doğum öncesi testlerin maliyeti, aşağıdakilere bağlı olarak çok değişebilir:

  • Hamileliğiniz için kamu veya özel sağlık sisteminden geçip geçmediğiniz
  • Kromozomal anormallikler ve diğer koşullar için 'yüksek riskli' kabul edilip edilmediğiniz
  • Hamilelik bakımınızı kim idare ediyor?

Hamilelik sağlık uzmanınıza masrafları kontrol etmek iyi bir fikirdir, ancak işte size kaba bir rehber:

  • Non-invaziv prenatal test (NIPT): bu test için ödeme yapmanız gerekiyor. Hangi testi seçeceğinize bağlı olarak, maliyet 400 - 600 dolar olabilir. Medicare veya özel sağlık sigortasından geri para alamazsınız.
  • Kombine birinci trimester taraması: masraflar sağlık uzmanınıza bağlıdır. Kan testi ve taramanın maliyetinin bir kısmını karşılamak için Medicare'den bir miktar para alabilirsiniz.
  • İkinci trimester serum taraması: Bu test için genellikle kamu veya özel sağlık sisteminde ödeme yapmanız gerekmez.
  • CVS, amniyosentez ve laboratuvar testleriHalk sağlığı sisteminde bu test için ödeme yapmanız gerekmez. Özel sistemdeyseniz, bu test için ödeme yapmanız gerekir, ancak Medicare'den bir miktar para alabilirsiniz.